Analyse des manifestations oculaires associées à la néphronophtise et étude génétique chez trois familles tunisiennes

Introduction La nephronophtise est une nephropathie interstitielle familiale a transmission autosomique recessive. Elle s′associe parfois a des manifestations ophtalmologiques dont la retinopathie pigmentaire (RP), realisant le syndrome de Senior Loken. Nous rapportons les manifestations oculaires observees et les resultats de l’analyse genetique au sein de trois familles. Patients et methodes Vingt-deux sujets appartenant a trois familles ont eu un examen ophtalmologique complet comportant une acuite visuelle, un examen a la lampe a fente, un examen du fond de l’œil et un electroretinogramme, et pour l’etude genetique, nous avons effectue les techniques de genotypage et de sequencage. Resultats Vingt-deux sujets, dont 9 atteints de la nephronophtise, ont eu un examen ophtalmologique. Une retinopathie pigmentaire a ete retrouvee chez 3 patients. L’etude genetique a montre que les deux patientes de la famille 1 presentaient la deletion homozygote du gene NPHP1, tous les patients de la famille 3 etaient lies a NPHP4 et presentaient une deletion des exons 2 et 3. Les resultats du patient appartenant a la famille 2 sont en cours. Conclusion La nephronophtise s’associe parfois a des manifestations ophtalmologiques dont la RP realisant le syndrome de Senior-Loken. Elle a ete retrouvee chez 33 % des patients. L’etude genetique permet parfois d’eviter le recours a la ponction renale quand la deletion homozygote du gene NPHP1 est confirmee.