Etude des variants structuraux génomiques pour comprendre les processus démographiques et adaptatifs impliqués dans la domestication des petits ruminants

Les variants structuraux génomiques (SVs) composent une large part du polymorphisme observable entre les individus mais leurs impacts sur les processus micro-évolutifs restent mal connus et leur étude à large échelle est rare.La première partie de ce manuscrit est une étude de la bibliographie portant sur les SVs décrits chez les animaux domestiques. Cette partie met en avant l'importance des SVs dans la modification des gènes ou de leur régulation, impactant un grand nombre de traits sélectionnés lors de la domestication, en lien avec la productivité, la morphologie ou encore le comportement.Basée sur l’étude de données de reséquençage de 500 génomes complets de petits ruminants sauvages et domestiques, la seconde partie, ciblant trois SVs décrits dans la bibliographie, a permis (i) de réfuter l’hypothèse d’amplification en lien avec la domestication des copies endogènes protectrices du retrovirus JSRV situées dans la région 6q13 du mouton, (ii) d’identifier des duplications entourant et affectant le gène ASIP qui seraient impliquées dans les modifications de coloration du pelage en lien avec la domestication des petits ruminants, ainsi que (iii) de montrer un potentiel rôle adaptatif d'un haplotype du locus de la beta-globine lié au climat aride chez le mouton.La troisième partie se base sur une recherche sans a priori de l’ensemble des SVs présents dans des génomes complets. Au travers du développement d’une méthode de détection des SVs et de son application, cette partie permet de décrire environ 50k et 20k SVs dans les génomes des Ovis et des Capra. Parmi ces SVs, 135 chez Ovis et 70 chez Capra semblent liés à la domestication et affectent des gènes impliqués dans l’amélioration, l’immunité, la reproduction ou la survie. De plus, les distributions de 130 SVs pour les moutons et 35 SVs pour les chèvres covarient avec des variables environnementales au Maroc. Certains affectent des gènes impliqués dans la morphologie, l’immunité et le métabolisme.Ce travail met ainsi en avant de nombreux variants qui peuvent impacter des gènes et qui ont pu être ciblés lors la domestication initiale, des étapes d’amélioration ultérieure ou de l’adaptation locale des petits ruminants. Il démontre l'importance de prendre en compte les variants structuraux dans les études génomiques visant à décrire les bases génétiques de la domestication.