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Loss of Association of REEP2 with Membranes Leads to Hereditary Spastic Paraplegia
错义突变
遗传性痉挛性截瘫
遗传学
生物
突变
剪接位点突变
外显子组测序
基因
突变体
表型
选择性拼接
外显子
作者
Typhaine Esteves,
Alexandra Dürr,
Emeline Mundwiller,
José L. Loureiro,
Maxime Boutry,
Michael Gonzalez,
Julie Gauthier,
Khalid H. El-Hachimi,
Christel Depienne,
Marie‐Paule Muriel,
Rafael F. Acosta Lebrigio,
Marion Gaussen,
Anne Noreau,
Fiorella Speziani,
Alexandre Dionne‐Laporte,
Jean‐François Deleuze,
Patrick A. Dion,
Paula Coutinho,
Guy A. Rouleau,
Stephan Züchner
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2014-01-02
卷期号：94 (2): 268-277
被引量：99
链接
cell.com
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
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DOI：10.1016/j.ajhg.2013.12.005
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