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Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling

平滑 刺猬 纤毛 生物 胶质2 刺猬信号通路 纤毛形成 修补 音猬因子 胶质3 多指 信号转导 细胞生物学 遗传学 转录因子 抑制因子 基因
作者
Thuy-Linh Le,Yunia Sribudiani,Xiaomin Dong,Céline Huber,Chelsea Kois,Geneviève Baujat,Christopher T. Gordon,Valerie Mayne,Louise Galmiche,Valérie Serre,Nicolas Goudin,Mohammed Zarhrate,Christine Bôle‐Feysot,Cécile Masson,Patrick Nitschké,Frans W. Verheijen,Lynn Pais,Anna Pelet,Simon Sadedin,John Pugh
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2020-05-14 卷期号：106 (6): 779-792 被引量：32
链接
cell.com hal.science hal.science rug.nl rug.nl hal.science archives-ouvertes.fr rug.nl archives-ouvertes.fr nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2020.04.010
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