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Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling

平滑刺猬纤毛生物胶质2 刺猬信号通路纤毛形成修补音猬因子胶质3 多指信号转导细胞生物学遗传学转录因子抑制因子基因

作者

Thuy-Linh Le,Yunia Sribudiani,Xiaomin Dong,Céline Huber,Chelsea Kois,Geneviève Baujat,Christopher T. Gordon,Valerie Mayne,Louise Galmiche,Valérie Serre,Nicolas Goudin,Mohammed Zarhrate,Christine Bôle‐Feysot,Cécile Masson,Patrick Nitschké,Frans W. Verheijen,Lynn S. Pais,Anna Pelet,Simon P. Sadedin,John Pugh

出处

期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2020-05-14 卷期号：106 (6): 779-792 被引量：36

链接

cell.com nih.gov eur.nl rug.nl rug.nl nih.gov hal.sciencedoi.org

标识

DOI：10.1016/j.ajhg.2020.04.010

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