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Severe Phenotype in Patients with X-linked Hydrocephalus Caused by a Missense Mutation in L1CAM

错义突变 表型 脑积水 突变 遗传学 医学 生物 基因 外科
作者
Beyhan Tüysüz,A. Gulhan Ercan‐Sencicek,Emre Özer,Nükte Göç,Cengiz Yalçınkaya,Kaya Bilgüvar
出处
期刊：Turkish archives of pediatrics [AVES Publishing Co.]
日期：2022-07-27 卷期号：57 (5): 521-525 被引量：2
链接
nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.5152/turkarchpediatr.2022.22070
摘要
The study aimed to show the clinical characteristics and prognosis of the L1 syndrome in patients with L1CAM mutations in the extracellular region.
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