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A novel homozygous ISG15 missense variant leads to severe inflammatory skin lesions, interstitial pneumonia, and basal ganglia calcifications in a Chinese infant with ISG15 deficiency

ISG15 生物 错义突变 外显子组测序 免疫学 干扰素 遗传学 基因 泛素 突变
作者
Xinyue Zhang,Wen Xiong,Sisi Ma,Shiqi Fan,Miao Sun,Qing Zhou,Junyou Yang,Jianguo Li,Xue Zhang
出处
期刊：Gene [Elsevier BV]
日期：2025-05-01 卷期号：960: 149537-149537
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2025.149537
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