Cognitive Impairment, Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Due to a Novel Variant in SQSTM1: New Lessons

肌张力障碍 凝视 共济失调 认知障碍 物理医学与康复 认知 神经科学 医学 听力学 心理学 精神分析
作者
Divyani Garg,Himanshi Kapoor,Istaq Ahmad,Divya Goel,Sana Zahra,Pooja Sharma,Achal Kumar Srivastava,Mohammed Faruq
出处
期刊:Movement Disorders [Wiley]
标识
DOI:10.1002/mds.29684
摘要

The data that support the findings of this study are available on request from the corresponding author. The data are not publicly available due to privacy or ethical restrictions. Figure S1. Electropherogram of Sanger-sequenced region around SQSTM1 variations showing, in the highlighted region, the homozygous insertion mutant allele (top), heterozygous mutant allele (middle), and wild-type allele (bottom). Table S1. Review of all patients with movement disorders associated with variants in SQSTM1 (n = 30). Table S2. Summary table of patients with SQSTM1-related movement disorders (n = 29). Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
在水一方应助彩色的灭龙采纳,获得10
1秒前
2秒前
lllbbbwww发布了新的文献求助30
3秒前
四月128完成签到 ,获得积分10
3秒前
科研通AI2S应助高大橙采纳,获得10
3秒前
Topofme完成签到,获得积分10
9秒前
过时的砖头完成签到,获得积分10
10秒前
12秒前
斑比发布了新的文献求助10
16秒前
今后应助泡泡儿采纳,获得10
17秒前
鳄鱼完成签到 ,获得积分10
17秒前
852应助jynihao采纳,获得10
19秒前
19秒前
活在当下完成签到,获得积分10
23秒前
田様应助珍珠奶茶采纳,获得10
23秒前
四月128发布了新的文献求助10
25秒前
25秒前
天天快乐应助隐形芹采纳,获得10
26秒前
26秒前
泡泡儿发布了新的文献求助10
28秒前
32秒前
xch完成签到,获得积分20
33秒前
33秒前
35秒前
35秒前
38秒前
Singularity应助aaaaaa采纳,获得20
39秒前
jynihao发布了新的文献求助10
39秒前
huhuan发布了新的文献求助10
41秒前
科研通AI2S应助Albert采纳,获得10
41秒前
卡沙巴发布了新的文献求助10
42秒前
秋雪瑶应助幸福果汁采纳,获得10
42秒前
kgdzj发布了新的文献求助10
44秒前
文献发布了新的文献求助10
44秒前
完美世界应助owlhealth采纳,获得10
45秒前
在水一方应助早岁采纳,获得10
47秒前
50秒前
lllbbbwww完成签到,获得积分20
52秒前
LK8669090完成签到,获得积分10
53秒前
lllbbbwww发布了新的文献求助10
56秒前
高分求助中
Un calendrier babylonien des travaux, des signes et des mois: Séries iqqur îpuš 1036
Sustainable Land Management: Strategies to Cope with the Marginalisation of Agriculture 1000
Corrosion and Oxygen Control 600
Heterocyclic Stilbene and Bibenzyl Derivatives in Liverworts: Distribution, Structures, Total Synthesis and Biological Activity 500
重庆市新能源汽车产业大数据招商指南(两链两图两池两库两平台两清单两报告) 400
Division and square root. Digit-recurrence algorithms and implementations 400
行動データの計算論モデリング 強化学習モデルを例として 400
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 有机化学 工程类 生物化学 纳米技术 物理 内科学 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 电极 光电子学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 2543489
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2174840
关于积分的说明 5597174
捐赠科研通 1895566
什么是DOI,文献DOI怎么找? 945556
版权声明 565316
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 503412