Cognitive Impairment, Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Due to a Novel Variant in SQSTM1: New Lessons

肌张力障碍 凝视 共济失调 认知障碍 物理医学与康复 认知 神经科学 医学 听力学 心理学 精神分析
作者
Divyani Garg,Himanshi Kapoor,Istaq Ahmad,Divya Goel,Sana Zahra,Pooja Sharma,Achal Kumar Srivastava,Mohammed Faruq
出处
期刊:Movement Disorders [Wiley]
标识
DOI:10.1002/mds.29684
摘要

The data that support the findings of this study are available on request from the corresponding author. The data are not publicly available due to privacy or ethical restrictions. Figure S1. Electropherogram of Sanger-sequenced region around SQSTM1 variations showing, in the highlighted region, the homozygous insertion mutant allele (top), heterozygous mutant allele (middle), and wild-type allele (bottom). Table S1. Review of all patients with movement disorders associated with variants in SQSTM1 (n = 30). Table S2. Summary table of patients with SQSTM1-related movement disorders (n = 29). Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.

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