结节性硬化
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病理
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癌症研究
PI3K/AKT/mTOR通路
作者
Anna S. Bolshakova,D.N. Maslennikov,Jekaterina Shubina,Andrey A. Bystritskiy,Ekaterina Tolmacheva,I. S. Mukosey,Т. О. Кочеткова,Grigory S. Vasiliev,Ekaterina E. Atapina,Igor Sadelov,Nadezhda Zaretskaya,I. Yu. Barkov,D.N. Degtyarev,D. Yu. Trofimov
标识
DOI：10.1136/jcp-2023-208935
摘要
We describe the clinical and genetic characteristics of fetuses and infants diagnosed with tuberous sclerosis complex (TSC) in our centre, prenatally or neonatally, for a better understanding of the benefits of early screening.
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