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Mutations in CLCN6 as a Novel Genetic Cause of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients and a Murine Model

发病机制 巴顿病 突变 生物 神经元蜡样脂褐素沉着症 神经科学 生物信息学 遗传学 免疫学 医学 病理 基因 疾病
作者
Hailan He,Xiaoshuang Cao,Fang He,Wen Zhang,Xiujiang Wang,Pan Peng,Changning Xie,Fei Yin,Dengfeng Li,Jia‐Da Li,Minghui Wang,Malte Klüssendorf,Thomas J. Jentsch,Tobias Stauber,Jing Peng
出处
期刊：Annals of Neurology [Wiley]
日期：2024-06-15 卷期号：96 (3): 608-624 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1002/ana.27002
摘要
The aim of this study was to explore the pathogenesis of CLCN6-related disease and to assess whether its Cl
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