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Two novel frameshift mutations associated with the presence of direct repeats of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia

移码突变 生物 遗传学 外显子 直接重复 基因 终止密码子 突变 打开阅读框 插入 起始密码子 突变体 分子生物学 肽序列 核苷酸 基因组
作者
Kimiko Yamakawa‐Kobayashi,Tsutomu Kobayashi,Keijiro Saku,Kikuo Arakawa,Hideo Hamaguchi
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：1993-10-01 卷期号：92 (4): 331-335 被引量：14
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/bf01247329
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