Musculoskeletal Disease in MDA5‐Related Type I Interferonopathy: A Mendelian Mimic of Jaccoud's Arthropathy

复合杂合度 医学 生物 遗传学 表型 免疫学 癌症研究 基因
作者
Luciana Martins de Carvalho,Gonza Ngoumou,Ji Woo Park,Nadja Ehmke,Nikolaus Deigendesch,Naoki Kitabayashi,Isabelle Melki,Flávio Falcão Lima de Souza,Andreas Tzschach,Marcello Henrique Nogueira‐Barbosa,Virgínia Paes Leme Ferriani,Paulo Louzada‐Júnior,Wilson Marques,Charles Marques Lourenço,Denise Horn,Tilmann Kallinich,Werner Stenzel,Sun Hur,Gillian Rice,Yanick J. Crow
出处
期刊:Arthritis & rheumatology [Wiley]
卷期号:69 (10): 2081-2091 被引量:53
标识
DOI:10.1002/art.40179
摘要

To define the molecular basis of a multisystem phenotype with progressive musculoskeletal disease of the hands and feet, including camptodactyly, subluxation, and tendon rupture, reminiscent of Jaccoud's arthropathy.
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