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Mutation landscape of TSC1/TSC2 in Chinese patients with tuberous sclerosis complex

TSC1 TSC2 结节性硬化遗传学基因复制非同义代换突变生物基因医学病理基因组 PI3K/AKT/mTOR通路细胞凋亡

作者

Yuhuan Meng,Changshun Yu,Meijun Chen,Xiaokang Yu,Mingming Sun,Hui Yan,Weiwei Zhao,Shihui Yu

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2020-09-11 卷期号：66 (3): 227-236 被引量：6

标识

DOI：10.1038/s10038-020-00839-0

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