A Rare Cause of Acute Pancreatitis: Two Siblings With Werner Syndrome

高甘油三酯血症 脂肪营养不良 医学 胰岛素抵抗 急性胰腺炎 脂肪变性 糖尿病 胰腺炎 儿科 LMNA公司 内科学 沃纳综合征 内分泌学 甘油三酯 遗传学 精神科 免疫学 生物 人类免疫缺陷病毒(HIV) 拉明 胆固醇 解旋酶 病毒载量 核心 基因 抗逆转录病毒疗法 核糖核酸
作者
Kenan Şakar,Barış Akıncı,İlgın Yıldırım Şimşir,Tahir Atık,Gülhan Akbaba,Nese Cinar
出处
期刊: 卷期号:3 (5): luaf061-luaf061
标识
DOI:10.1210/jcemcr/luaf061
摘要

Lipodystrophies are rare disorders characterized by loss of body fat resulting in leptin deficiency. Patients are predisposed to metabolic complications such as severe insulin resistance, hypertriglyceridemia, and hepatic steatosis. Werner syndrome (WS) is among the progeroid syndromes in the classification of lipodystrophy. In this case report, we describe two siblings. In the first case, lipodystrophy was suspected when the patient presented with acute pancreatitis and hypertriglyceridemia, and a diagnosis of WS was confirmed. Subsequently, genetic screening of the patient's sister, who had early-onset diabetes, also revealed WS.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
大模型应助proudzhu采纳,获得10
1秒前
小二郎应助雪季语采纳,获得10
1秒前
1秒前
清秀映安完成签到,获得积分10
1秒前
望海皆星辰完成签到,获得积分10
1秒前
光盐完成签到,获得积分10
1秒前
田様应助wakhlm采纳,获得10
2秒前
xxxxxx完成签到,获得积分10
2秒前
3秒前
3秒前
马户完成签到,获得积分10
3秒前
以南发布了新的文献求助10
5秒前
Hello应助物理采纳,获得10
6秒前
6秒前
6秒前
爆米花应助xwydx采纳,获得10
7秒前
able发布了新的文献求助10
7秒前
烧酒完成签到,获得积分20
8秒前
春风寒完成签到,获得积分10
8秒前
xmsswph完成签到,获得积分10
9秒前
快乐碱基对完成签到 ,获得积分10
9秒前
吉吉米米完成签到,获得积分10
10秒前
Lis发布了新的文献求助10
10秒前
清秀送终完成签到,获得积分10
11秒前
11秒前
彭于晏应助科研熊采纳,获得10
11秒前
川荣李奈发布了新的文献求助20
12秒前
13秒前
bkagyin应助Zhang采纳,获得10
13秒前
13秒前
13秒前
13秒前
13秒前
16秒前
Ava应助安详忆梅采纳,获得10
16秒前
肉丝面发布了新的文献求助10
16秒前
鲨yu发布了新的文献求助10
16秒前
Tong123完成签到,获得积分20
17秒前
17秒前
KEMUER2发布了新的文献求助10
18秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
China Pluperfect I: Epistemology of Past and Outside in Chinese Art 520
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510
Governing Growth: Us Industrial Policy from Hamilton to Trump 500
The fast track to determining transfer functions of linear circuits: The student guide 500
The Analytical and Numerical Solution of Electric and Magnetic Fields 500
Synthesis of P-Chiral Phosphine Ligands and Their Applications in Asymmetric Catalysis 400
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7624986
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9200036
关于积分的说明 19724552
捐赠科研通 7195979
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3273642
关于科研通互助平台的介绍 2435791
邀请新用户注册赠送积分活动 2269442