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Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease)

糖原贮积病 肌病 心肌病 糖原贮积病Ⅱ型 液泡 骨骼肌 溶酶体贮存病 病理 生物 糖原 医学 内科学 内分泌学 疾病 心力衰竭 生物化学 细胞质 酶替代疗法
作者
Ichizo Nishino,Jin Fu,Kurenai Tanji,Takeshi Yamada,Sadatomo Shimojo,Tateo Koori,Marina Mora,Jack E. Riggs,Shin J. Oh,Yasutoshi Koga,Carolyn M. Sue,Ayaka Yamamoto,Nobuyuki Murakami,Sara Shanske,Edward Byrne,Eduardo Bonilla,Ikuya Nonaka,Salvatore DiMauro,Michio Hirano
出处
期刊：Nature [Springer Nature]
日期：2000-08-01 卷期号：406 (6798): 906-910 被引量：929
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/35022604
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