High-throughput detection of common sequence variations of Fabry disease in Taiwan using DNA mass spectrometry

基因分型 桑格测序 法布里病 干血斑 DNA测序 新生儿筛查 遗传学 生物 基因型 DNA 医学 基因 疾病 内科学
作者
Sheng‐Hung Lee,Chengfang Li,Hsiang‐Yu Lin,Chien‐Hsing Lin,Haochuan Liu,Shih‐Feng Tsai,Dau‐Ming Niu
出处
期刊:Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
卷期号:111 (4): 507-512 被引量:15
标识
DOI:10.1016/j.ymgme.2014.02.004

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