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The Novel Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Gene MFSD8 Encodes a Putative Lysosomal Transporter

疾病基因鉴定 遗传学 生物 神经元蜡样脂褐素沉着症 遗传异质性 基因 巴顿病 基因座（遗传学） 表型 外显子组测序
作者
Eija Siintola,Meral Topçu,Nina Aula,Hannes Lohi,Berge A. Minassian,Andrew D. Paterson,Xiaoqing Liu,Callum Wilson,Ulla Lahtinen,Anna-Kaisa Anttonen,Anna-Elina Lehesjoki
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2007-06-06 卷期号：81 (1): 136-146 被引量：223
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/518902
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