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A Novel De Novo Frameshift Pathogenic Variant in the FAM111B Resulting in Progressive Osseous Heteroplasia Phenotype
异位骨化
移码突变
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遗传学
基因
作者
Anna Ryabets‐Lienhard,
Panadeekarn Panjawatanan,
Kyle T. Vogt,
Jianling Ji,
Senta Georgia,
Pisit Pitukcheewanont
出处
期刊：
Calcified Tissue International
[Springer Science+Business Media]
日期：2022-12-27
卷期号：112 (4): 518-523
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00223-022-01053-0
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