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Brain Malformations Associated With Knobloch Syndrome—Review of Literature, Expanding Clinical Spectrum, and Identification of Novel Mutations

外显子组测序 桑格测序 脑膨出 医学 外显子组 病理 表型 神经科学 突变 生物 遗传学 基因 解剖
作者
Ahmet Okay Çağlayan,Jacob F. Baranoski,Fesih Aktar,Wengi Han,Beyhan Tüysüz,Aslan Güzel,Bülent Güçlü,Hande Kaymakçalan,Berrin Aktekin,Gozde Akgumus,Phillip B. Murray,Emine Zeynep Erson-Omay,Caner Çağlar,Mehmet Bakırcıoğlu,Yıldırım Bayezıt Şakalar,Ebru Güzel,Nihat Demir,Oğuz Tuncer,Senem Şentürk,Barış Ekici
出处
期刊：Pediatric Neurology [Elsevier BV]
日期：2014-09-05 卷期号：51 (6): 806-813.e8 被引量：64
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.025
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