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Identification of clinically actionable variants from genome sequencing of families with congenital heart disease

先证者 医学遗传学 遗传学 疾病 全基因组关联研究 基因组学 队列 医学 病因学 遗传关联 全基因组测序 心脏病 生物 生物信息学 基因组 基因 内科学 单核苷酸多态性 突变 基因型
作者
Dimuthu Alankarage,Eddie Ip,Justin O. Szot,Jacob E. Munro,Gillian M. Blue,Katrina Harrison,Hartmut Cuny,Annabelle Enriquez,Michael Troup,David T. Humphreys,Meredith Wilson,Richard P. Harvey,Gary F. Sholler,Robert M. Graham,Joshua W. K. Ho,Edwin P. Kirk,Nicholas Pachter,Gavin Chapman,David S. Winlaw,Eleni Giannoulatou
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2018-10-03 卷期号：21 (5): 1111-1120 被引量：83
链接
gimjournal.org nih.gov scopus.comdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-018-0296-x
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