Newly identified ARF3 variants strengthen the causal link between Golgi fragmentation and brain malformations

生物 高尔基体 斑马鱼 遗传学 GTP酶 细胞生物学 小型GTPase 错义突变 突变 突变体 表型 损失函数 树突棘 体内
作者
Valentina Muto,Giulia Fasano,Francesca Clementina Radio,Catia Pedalino,Mattia Carvetta,Simona Coppola,Erika Zara,Stefania Petrini,Caroline Schluth-Bolard,Claire Bilbault,Salima El Chehadeh,Bénédicte Gérard,Audrey Riquet,Daniel C. Koboldt,Emily Sites,Cynthia Curry,Theresia Herget,Ann-Sophie Höing,Leonie von Elsner,Eileen Elizabeth Barr
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
标识
DOI:10.1038/s41431-025-02001-w
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