Gerinnungsfaktoren VII, VIII, IX und X

Zusammenfassung In einer Übersicht werden einige molekulargenetische Aspekte der Gerinnungsfaktoren VII, VIII, IX und X dargestellt. Das Spektrum der Mutationen wird charakterisiert, das zu den genetisch bedingten Defekten Hämophilie A und B, Faktor-VII- und -X-Mangel führt. Für die Hämophilien A und B wird der genetische Beratung auf der Grundlage des X-chromosomalen Erbganges und der indirekten und direkten genomischen Analyse an ausgewählten Beispielen vorgestellt. Die Gene der Vitamin-K-abhängigen Serinproteasen Faktor VII und Faktor X sind auf dem Chromosom 13 lokalisiert. Mutationen führen zu autosomal-rezessiv vererbtem Faktor-VII- oder Faktor-X-Mangel. Das Mutationspektrum, die Rolle von Polymorphismen der Gene und das Spektrum der spontanen Blutungen dieser seltenen Blutungsleiden werden charakterisiert und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen aufgezeigt.