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Presence of atypical thrombopoietin receptor (MPL) mutations in triple-negative essential thrombocythemia patients

原发性血小板增多症 血小板生成素 血小板生成素受体 生物 突变 突变体 遗传学 癌症研究 免疫学 血小板 基因 造血 干细胞
作者
Xénia Cabagnols,Fabrizia Favale,Florence Pasquier,Kahia Messaoudi,Jean‐Philippe Defour,Jean‐Christophe Ianotto,Christophe Marzac,J P Le Couedic,Nathalie Droin,Ilyas Chachoua,Rémi Favier,M’Boyba Diop,Valérie Ugo,Nicole Casadevall,Najet Debili,Hana Raslová,Christine Bellanné-Chantelot,Stefan N. Constantinescu,Olivier Bluteau,Isabelle Plo
出处
期刊:Blood [Elsevier BV]
卷期号:127 (3): 333-342 被引量:181
标识
DOI:10.1182/blood-2015-07-661983
摘要

Key Points Enrichment of atypical MPL mutations in essential thrombocythemia. MPLS204P and MPLY591N mutants are weak gain-of-function mutants.
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