SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
[Identification and genetic analysis of new mutations in EYA1 gene of BOS syndrome].
先证者
移码突变
错义突变
桑格测序
遗传学
医学
基因
突变试验
外显子
遗传咨询
突变
生物
作者
Jiexian Ma,
R Huang,
X L Ma,
Xiangnan Li,
T S Zhang,
B Ruan
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2021-09-07
卷期号：56 (9): 966-971
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn115330-20210126-00040
摘要
gene. The clinical manifestations are heterogeneous among patients in this family. The diagnosis of BOS should combine gene tests with clinical phenotypes analysis.
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
嘻嘻哈哈
上传了
应助文件
1秒前
顾良
完成签到
，获得积分
10
1秒前
缪彧
发布了新的
文献求助
10
1秒前
寻梦
完成签到
，获得积分
10
3秒前
kk_1315
完成签到，获得积分
0
3秒前
mmyhn
发布了新的
文献求助
10
4秒前
gigadrill
完成签到，获得积分
20
5秒前
缪甲烷
完成签到，获得积分
10
6秒前
李健的小迷弟
的
应助
被
xf
采纳，获得
10
6秒前
HDrinnk
完成签到，获得积分
10
9秒前
爆米花
上传了
应助文件
9秒前
Ning
完成签到
，获得积分
10
10秒前
无花果
上传了
应助文件
13秒前
熊出没之光头强666
完成签到，获得积分
0
14秒前
李健的小迷弟
上传了
应助文件
14秒前
HThree
完成签到
，获得积分
10
14秒前
Thi
发布了新的
文献求助
10
14秒前
十一
完成签到，获得积分
10
15秒前
852
上传了
应助文件
15秒前
闪闪网络
上传了
应助文件
16秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
妩媚的时光
采纳，获得
10
17秒前
脑洞疼
上传了
应助文件
18秒前
小d
发布了新的
文献求助
30
19秒前
Akim
的
应助
被
wenyiboy
采纳，获得
10
19秒前
jf
完成签到
，获得积分
10
19秒前
xf
发布了新的
文献求助
10
19秒前
Lanx
发布了新的
文献求助
10
19秒前
Jasper
上传了
应助文件
22秒前
wanci
上传了
应助文件
23秒前
Min
发布了新的
文献求助
10
23秒前
欧皇
发布了新的
文献求助
10
24秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
如斯太木
采纳，获得
10
24秒前
SciGPT
的
应助
被
善良的数据线
采纳，获得
10
24秒前
淡水痕
完成签到，获得积分
10
25秒前
hzqq
完成签到，获得积分
10
25秒前
Thi
完成签到，获得积分
10
27秒前
动人的又菡
完成签到，获得积分
10
27秒前
彤光赫显
完成签到，获得积分
10
28秒前
Lin
完成签到
，获得积分
10
28秒前
高高高
上传了
应助文件
29秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Energie-Contracting
1500
Mathematical models in hydrology
1000
Klimaschutzrecht durch den Energiesektor im Mehrebenensystem – Ein Rechtsvergleich
1000
Oncology Clinical Trials: Successful Design, Conduct, and Analysis, Second Edition
800
Erzählte Gnade
500
Butadiene hydroxytelechelic oligomers PBHT
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
计算机科学
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
物理
复合材料
内科学
催化作用
光电子学
人工智能
细胞生物学
无机化学
物理化学
数学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
8083604
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9498570
关于积分的说明
21407696
捐赠科研通
7651914
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3402345
关于科研通互助平台的介绍
2531298
邀请新用户注册赠送积分活动
2440942
今日热心研友
嘻嘻哈哈
29
310
null
31
180
高高高
20
250
GingerF
10
80
Nole
6
70
Fun_112
2
100
君为臣纲
8
20
Elsevier大王
90
吃葡萄不吐葡萄皮
2
50
渡人舟
70
斯文的白玉
6
10
无极微光
2
40
基因金
5
aajhajkahna
40
DW
2
20
v0id
2
10
My_magnum_opus
30
肖子瑶
30
lili
2
10
学霸业
20
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
嘻嘻哈哈
null
高高高
GingerF
Nole
Fun_112
君为臣纲
Elsevier大王
吃葡萄不吐葡萄皮
渡人舟
斯文的白玉
无极微光
基因金
aajhajkahna
DW
v0id
My_magnum_opus
肖子瑶
lili
学霸业
皖公网安备34019202002308
