发布文献求助

Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type

同型半胱氨酸尿遗传学甲基丙二酸尿症亚甲基四氢叶酸还原酶人口钴胺素高同型半胱氨酸血症基因型甲基丙二酸医学等位基因同型半胱氨酸生物内科学维生素B12 基因蛋氨酸环境卫生氨基酸

作者

Célia Nogueira,Chiara Aiello,R. Cerone,Esmeralda Martins,Ubaldo Caruso,Isabella Moroni,Cristiano Rizzo,Luísa Diogo,Elisa Leão Teles,Fernando Kok

出处

期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
日期：2008-03-15 卷期号：93 (4): 475-480 被引量：109

链接

nih.gov usp.brdoi.org

标识

DOI：10.1016/j.ymgme.2007.11.005

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 隐形曼青的应助被高兴的妙旋采纳，获得10

刚刚; lcc上传了应助文件

1秒前; Jiang完成签到，获得积分10

1秒前; 揽月入怀发布了新的文献求助10

2秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

3秒前; 英姑的应助被哈哈哈采纳，获得10

3秒前; 爆米花上传了应助文件

4秒前; hrpppp发布了新的文献求助50

4秒前; SciGPT上传了应助文件

5秒前; 从容冬灵完成签到，获得积分10

5秒前; 是鱼鱼鱼呀呼发布了新的文献求助10

5秒前; 魏lin完成签到，获得积分20

6秒前; 汉堡包上传了应助文件

6秒前; 852上传了应助文件

6秒前; evvj完成签到，获得积分10

7秒前; 生蚝大王上传了应助文件

7秒前; 乐空思上传了应助文件

7秒前; 唠叨的乐双完成签到，获得积分10

7秒前; cdercder上传了应助文件

7秒前; 李健的小迷弟的应助被extremeww采纳，获得10

8秒前; 星辰大海的应助被mirutio采纳，获得30

8秒前; 耳朵儿歌发布了新的文献求助10

8秒前; zkx发布了新的文献求助30

9秒前; BX-95完成签到，获得积分10

9秒前; Zephyrite的应助被66采纳，获得20

9秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

10秒前; aajhajkahna上传了应助文件

10秒前; Krositon的应助被shaomianmian采纳，获得10

11秒前; Kao的应助被小呆采纳，获得10

11秒前; 无花果上传了应助文件

11秒前; aajhajkahna的应助被热心市民小杨采纳，获得10

11秒前; 头秃小赵发布了新的文献求助10

11秒前; wj发布了新的文献求助10

14秒前; Rita发布了新的文献求助10

14秒前; 一粟的粉r发布了新的文献求助10

15秒前; 淡然冬灵发布了新的文献求助20

15秒前; 小度小度完成签到，获得积分10

15秒前; Sherry完成签到，获得积分10

15秒前; 小花发布了新的文献求助10

15秒前; 头秃小赵完成签到，获得积分10

18秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; 2026年中国辛酸癸酸聚乙二醇甘油酯行业市场现状调查及投资机会研判报告 1000; 2026年中国辛酸癸酸聚乙二醇甘油酯行业市场规模及竞争格局分析报告 1000; 模型平均及其应用 900; Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition 700; 作者名：Kristopher P. Plain，悉尼大学的，目前只能查到其四篇论文，想找到其博士论文 550; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7335830; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8949699; 关于积分的说明 18991397; 捐赠科研通 6989481; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3217759; 关于科研通互助平台的介绍 2383830; 邀请新用户注册赠送积分活动 2197849

今日热心研友

大力的冬萱

行走的荷尔蒙

学术文献互助

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通