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Long survival in a 69,XXY triploid male

基因分型 自然史 生物 遗传学 医学 基因型 内科学 基因
作者
J. Sherard,Charles Bean,Betsy Bove,Vincent DelDuca,Katherine L Esterly,Henry J. Karcsh,Gaurang Munshi,James F. Reamer,Gloria Suazo,Donna Wilmoth,Mariam B. Dahlke,Carol D. Weiss,Digamber S. Borgaonkar,James F. Reynolds
出处
期刊:American journal of medical genetics [Wiley]
卷期号:25 (2): 307-312 被引量:141
标识
DOI:10.1002/ajmg.1320250216
摘要

We report on an infant with a 69,XXY chromosome constitution who survived for 10 1/2 months; this is the longest survival reported with this condition to date. The infrequency of this disorder, data on natural history, and improved survival, possibly due to better management of respiratory illness and prematurity, are all factors worth noting in counseling on such rare conditions. Genotyping demonstrated the extra genome to be of maternal origin.
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