Expanding the Mutational Landscape and Clinical Phenotype of CHD2-Related Encephalopathy

表型 脑病 临床表型 遗传学 生物 医学 内科学 基因
作者
Angela Clara-Hwang,Stefani Stefani,Tracy Lau,Marcello Scala,Büşra Aynekin,Pia Bernardo,Francesca Madia,S Bakhtadze,Rauan Kaiyrzhanov,Reza Maroofian,Federico Zara,Varunvenkat M. Srinivasan,Vykuntaraju K. Gowda,Ulviyya Guliyeva,Alexandra Montavont,Anne‐Lise Poulat,Ayten Güleç,C. Berger,Dorothée Ville,Julitta de Bellescize
出处
期刊:Neurology Genetics [Wolters Kluwer]
卷期号:10 (4) 被引量:2
标识
DOI:10.1212/nxg.0000000000200168
摘要

To present a case series of novel
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
核桃发布了新的文献求助10
1秒前
ai茗发布了新的文献求助10
1秒前
长风入林发布了新的文献求助10
1秒前
哈哈完成签到,获得积分10
1秒前
xiaoai完成签到 ,获得积分10
1秒前
小黎爱吃马卡龙完成签到,获得积分10
2秒前
XiangZhang发布了新的文献求助10
2秒前
lobster发布了新的文献求助30
2秒前
xjy应助小星星采纳,获得10
2秒前
超文献完成签到,获得积分10
3秒前
12345完成签到,获得积分10
3秒前
顺利滑板完成签到,获得积分10
3秒前
3秒前
八九发布了新的文献求助10
3秒前
小兰发布了新的文献求助10
3秒前
思源应助呵呵采纳,获得10
4秒前
紧张的芷发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
4秒前
搞不动科研完成签到,获得积分10
5秒前
星火燎原完成签到 ,获得积分10
5秒前
5秒前
9924784完成签到,获得积分10
6秒前
6秒前
6秒前
称心的自行车完成签到,获得积分10
6秒前
6秒前
可爱的函函应助略略略采纳,获得10
7秒前
7秒前
mmuoo发布了新的文献求助10
7秒前
Oasis完成签到,获得积分10
7秒前
打打应助Robert_g采纳,获得10
7秒前
郭497发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
zxh完成签到,获得积分10
8秒前
starrism发布了新的文献求助10
8秒前
科研通AI6.4应助何永灿采纳,获得10
9秒前
9秒前
ZZZ发布了新的文献求助10
9秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Organizational Behavior 510
Management and the Arts 510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510
Rosenblum, Global Change Biology 500
CLSI VET01S-2024 Performance Standards for Antimicrobial Disk and Dilution Susceptibility Tests for Bacteria Isolated From Animals (7th Ed) 500
DIPPR Project 801 - Full Version 380
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 计算机科学 化学工程 工程类 有机化学 物理 复合材料 生物化学 内科学 细胞生物学 基因 遗传学 免疫学 冶金 光电子学 癌症研究
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7766854
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9310725
关于积分的说明 20318962
捐赠科研通 7351983
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3315202
关于科研通互助平台的介绍 2464635
邀请新用户注册赠送积分活动 2329840