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Expanding the Mutational Landscape and Clinical Phenotype of CHD2-Related Encephalopathy

表型 脑病 临床表型 遗传学 生物 医学 内科学 基因
作者
Angela Clara-Hwang,Stefani Stefani,Tracy Lau,Marcello Scala,Büşra Aynekin,Pia Bernardo,Francesca Madia,S Bakhtadze,Rauan Kaiyrzhanov,Reza Maroofian,Federico Zara,Varunvenkat M. Srinivasan,Vykuntaraju K. Gowda,Ulviyya Guliyeva,Alexandra Montavont,Anne‐Lise Poulat,Ayten Güleç,C. Berger,Dorothée Ville,Julitta de Bellescize
出处
期刊：Neurology Genetics [Wolters Kluwer]
日期：2024-07-11 卷期号：10 (4) 被引量：2
链接
doi.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1212/nxg.0000000000200168
摘要
To present a case series of novel
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