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Bi-allelic GSPT1 variants are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability and microcephaly

智力残疾医学小头畸形神经发育障碍儿科发育障碍精神科自闭症谱系障碍疾病先天性疾病遗传性疾病梅德林智商

作者

Kai Liu,Yuda Wei,Yanyan Hu,Xingzhu Geng,Xiaxia Liu,Hongyan Xu,Yikai Miao,Yongzhen Xue,Chunhai Gao,Xiangyu Zhao

出处

期刊：Journal of Genetics and Genomics [Elsevier BV]
日期：2026-03-01

链接

标识

DOI：10.1016/j.jgg.2026.02.019

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