De novo complex chromosome rearrangement indentified in prenatal diagnosis: a case report

本文报道了1例在超声基础上，联合染色体核型、染色体微阵列及Y染色体微缺失荧光聚合酶链反应产前诊断为胎儿新发复杂性染色体重排的病例。胎儿羊水细胞染色体核型为46,X,del(Y)(q?),t(1;12)(q32;q24.1)dn，胎儿全基因组拷贝数变异检测示arr[hg19]Yq11.221q11.23（16 221 460-28 799 654），缺失约12.5 Mb，胎儿Y染色体微缺失聚合酶链反应结果显示AZFb及AZFc区域内的4个序列标签位点缺失。孕22周+1胎儿系统超声提示未见异常，但经遗传门诊咨询认为胎儿出生成年后存在严重的生育障碍，孕妇及家属决定终止妊娠。此例在明确胎儿基因组水平上的染色体结构畸变后，为夫妻提供了准确的遗产咨询，预防了缺陷儿的出生。