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Dystrophie musculaire liée à des mutations du gène JAG2
肌营养不良
突变
遗传学
医学
生物
基因
作者
Rocío N. Villar‐Quiles,
Norma B. Romero,
Stojkovic Tanya
出处
期刊:M S-medecine Sciences
[EDP Sciences]
日期:2021-11-01
卷期号:37: 40-43
被引量:1
链接
medecinesciences.org
nih.gov
sorbonne-universite.fr
doi.org
标识
DOI:10.1051/medsci/2021191
摘要
JAG2 has recently been involved in autosomal recessive forms of muscular dystrophy as illustrated in this clinical vignette. In many ways, this disease can mimick a COL6-related retractile myopathy including at the imaging level.
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