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Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum

无意识 单倍率不足 生物 微缺失综合征 比较基因组杂交 遗传学 表型 适配器分子crk 基因 基因组 信号转导衔接蛋白
作者
Lisa Emrick,Jill A. Rosenfeld,Seema R. Lalani,Mahim Jain,Nilesh Desai,Austin Larson,Kimberly A. Kripps,Adeline Vanderver,Ryan J. Taft,Krista Bluske,Denise Perry,Honey Nagakura,LaDonna Immken,Lindsay C. Burrage,Carlos A. Bacino,John W. Belmont,Brendan Lee
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2018-12-18 卷期号：21 (7): 1652-1656 被引量：14
链接
nature.com nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-018-0358-0
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