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Clinical and molecular spectrum along with genotype–phenotype correlation of 25 patients diagnosed with 3 M syndrome: a study from Turkey

医学 桑格测序 基因型 病因学 先证者 遗传学 身材矮小 相关性 表型 内科学 胃肠病学 儿科 基因 突变 生物 几何学 数学
作者
Akçahan Akalın,Şervan Özalkak,Ruken Yıldırım,Amine Aktar Karakaya,Barış Kolbaşı,Enise Avcı Durmuşalioğlu,Funda Kökali,Gizem Ürel Demir,Veysel Öz,Edip Ünal,Tahir Atık,Pelin Özlem Şimşek‐Kiper,Nursel Elçioğlu
出处
期刊：European Journal of Pediatrics [Springer Science+Business Media]
日期：2024-12-07 卷期号：184 (1)
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00431-024-05855-2
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