Mucopolysaccharidosis type IIIC in chinese mainland: clinical and molecular characteristics of ten patients and report of six novel variants in the HGSNAT gene

外显子组测序 医学 等位基因 队列 粘多糖病 遗传学 内科学 桑格测序 生物 溶酶体贮存病 发病年龄 基因 疾病 突变
作者
Yingjun Liang,Xiaolan Gao,Deyun Lu,Huiwen Zhang,Xiangjian Zhang
出处
期刊:Metabolic Brain Disease [Springer Science+Business Media]
卷期号:38 (6): 2013-2023 被引量:5
标识
DOI:10.1007/s11011-023-01204-8
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