Dominant ataxias and Friedreich ataxia

脊髓小脑共济失调 神经退行性变 共济失调 遗传学 生物 神经科学 三核苷酸重复扩增 疾病 医学 基因 等位基因 病理
作者
Roger L. Albin
出处
期刊:Current Opinion in Neurology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:16 (4): 507-514 被引量:34
标识
DOI:10.1097/01.wco.0000084230.82329.d5
摘要

Mapping of additional ataxia loci and identification of novel ataxia genes continues unabated. Genetic classification enables typology of inherited ataxias. Identification of the affected loci and the mutational mechanisms has allowed the first glimmers of understanding of the pathogenesis of several inherited ataxias.
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