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Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling

干扰素 生物 下调和上调 MDA5型 Ⅰ型干扰素 表型 免疫系统 突变体 突变 野生型 基因 信号转导 小RNA 核糖核酸 遗传学 癌症研究 RNA干扰
作者
Gillian Rice,Yoandris del Toro Duany,Emma M. Jenkinson,Gabriella Forte,Beverley Anderson,Giada Ariaudo,Brigitte Bader‐Meunier,Eileen Baildam,Roberta Battini,Michael W. Beresford,Manuela Casarano,Mondher Chouchane,Rolando Cimaz,Abigail E. Collins,Nuno Cordeiro,Russell C. Dale,Joyce Davidson,Liesbeth De Waele,Isabelle Desguerre,Laurence Faivre
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2014-03-30 卷期号：46 (5): 503-509 被引量：566
链接
nih.gov harvard.edu ac.uk handle.net handle.net handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng.2933
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