RNF43 is frequently mutated in colorectal and endometrial cancers

生物 泛素连接酶 癌症研究 结直肠癌 Wnt信号通路 突变 内科学 遗传学 肿瘤科 癌症 基因 泛素 医学
作者
Marios Giannakis,Eran Hodis,Xinmeng Jasmine Mu,Mai Yamauchi,Joseph Rosenbluh,Kristian Cibulskis,Gordon Saksena,Michael S. Lawrence,Zhi Rong Qian,Reiko Nishihara,Eliezer M. Van Allen,William C. Hahn,Stacey Gabriel,Eric S. Lander,Gad Getz,Shuji Ogino,Charles S. Fuchs,Levi A. Garraway
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:46 (12): 1264-1266 被引量:446
标识
DOI:10.1038/ng.3127
摘要

We report somatic mutations of RNF43 in over 18% of colorectal adenocarcinomas and endometrial carcinomas. RNF43 encodes an E3 ubiquitin ligase that negatively regulates Wnt signaling. Truncating mutations of RNF43 are more prevalent in microsatellite-unstable tumors and show mutual exclusivity with inactivating APC mutations in colorectal adenocarcinomas. These results indicate that RNF43 is one of the most commonly mutated genes in colorectal and endometrial cancers.
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