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Spectrum and expression analysis of KRIT1 mutations in 121 consecutive and unrelated patients with Cerebral Cavernous Malformations
错义突变
单倍率不足
遗传学
生物
先证者
外显子
突变
基因
终止密码子
表型
作者
Florence Riant,
Christian Denier,
Pierre Labauge,
Michaelle Cécillon,
Jacqueline Maciazek,
Anne Joutel,
Sophie Laberge,
Elisabeth Tournier‐Lasserve,
Elisabeth Tournier-Lasserve
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2002-10-29
卷期号：10 (11): 733-740
被引量：110
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/sj.ejhg.5200870
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