发布文献求助

Molecular and functional analysis of the HEXB gene in Italian patients affected with Sandhoff disease: identification of six novel alleles

移码突变遗传学生物无义突变突变点突变桑德霍夫病无意义介导的衰变等位基因分子生物学基因复合杂合度 RNA剪接核糖核酸错义突变

作者

Stefania Zampieri,Mirella Filocamo,Emanuele Buratti,Marina Stroppiano,Kristian Vlahoviček,Natalia Rosso,E. Bignulin,Stefano Regis,Franco A. Carnevale,Bruno Bembi,Andrea Dardis

出处

期刊：Neurogenetics [Springer Science+Business Media]
日期：2008-08-29 卷期号：10 (1) 被引量：28

链接

标识

DOI：10.1007/s10048-008-0145-1

求助该文献

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 大模型的应助被小鸭子吖采纳，获得20

1秒前; ding上传了应助文件

1秒前; YXH发布了新的文献求助10

2秒前; cmy发布了新的文献求助10

2秒前; 科研通AI6.4的应助被tutu采纳，获得10

2秒前; 爆米花上传了应助文件

2秒前; 无花果的应助被Prunier采纳，获得10

2秒前; 传奇3的应助被micett采纳，获得10

3秒前; OK的应助被科研小能手采纳，获得300

3秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

3秒前; 璐璐姐完成签到，获得积分10

4秒前; 姚煜发布了新的文献求助10

4秒前; 任性飞机发布了新的文献求助10

5秒前; 斯文败类的应助被hhhhhuo采纳，获得10

5秒前; CipherSage上传了应助文件

6秒前; 零库存完成签到，获得积分20

7秒前; belief完成签到，获得积分10

7秒前; 眼睛大乐巧发布了新的文献求助10

7秒前; 李健的小迷弟上传了应助文件

7秒前; Owen的应助被亚日金金金采纳，获得10

8秒前; 上官若男上传了应助文件

8秒前; 梁子明完成签到，获得积分20

8秒前; 一首简单的歌完成签到，获得积分10

8秒前; 英姑上传了应助文件

8秒前; Eukarya完成签到，获得积分10

9秒前; 福尔摩环发布了新的文献求助10

9秒前; 斯文败类的应助被99采纳，获得30

9秒前; 上官若男上传了应助文件

9秒前; 李健上传了应助文件

9秒前; 上官若男上传了应助文件

11秒前; 科研通AI6.2的应助被阙月采纳，获得10

11秒前; kiaeed发布了新的文献求助10

11秒前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

11秒前; SamoNoye007完成签到，获得积分10

12秒前; Akim上传了应助文件

12秒前; 很好的kkqjj发布了新的文献求助10

13秒前; 不说再见发布了新的文献求助10

13秒前; stone发布了新的文献求助10

13秒前; NexusExplorer的应助被自由可兰采纳，获得10

14秒前; DCY的应助被cleva采纳，获得10

14秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Essentials of Carbohydrate Chemistry and Biochemistry, 4th Edition 1000; Электротехническая система магнитожидкостной герметизации валов регулируемых электродвигателей 800; 日本語と中国語及びチベット・ビルマ語の語源関連性に関する分析 800; Practical Manual of Forensic Psychophysiology: Methodology, Execution, and Fields of Application 800; Holistic Discourse Analysis, Second Edition by Robert E. Longacre 666; The Basics of Practical Optimization, Second Edition 600

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7967117; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9434879; 关于积分的说明 21031738; 捐赠科研通 7543854; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3372191; 关于科研通互助平台的介绍 2507516; 邀请新用户注册赠送积分活动 2404765

今日热心研友

优雅的从安

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通