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作者
Mohammad Vafaee‐Shahi,
Saeide Ghasemi,
Mehran Beiraghi Toosi,
Mahmoud Reza Ashrafi,
Reza Shervin Badv,
Ali Reza Tavasoli,
Leila Tahernia
出处
期刊：
Clinical Case Reports
[Wiley]
日期：2021-08-30
卷期号：9 (9)
被引量：1
链接
wiley.com
wiley.com
doaj.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1002/ccr3.4748
摘要
We report a patient with complex clinical presentation including multiple neurological symptoms and eye involvement. Upon genetic investigation, the patient was found to carry a novel homozygous mutation in the
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