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We have reached a dead end for preimplantation genetic testing for aneuploidy

非整倍体 基因检测 活产 怀孕 胚泡 随机对照试验 胚胎 胚胎移植 妊娠率 生物 妇科 产科 医学 遗传学 内科学 胚胎发生 基因 染色体
作者
Norbert Gleicher,David H. Barad,Pasquale Patrizio,Raoul Orvieto
出处
期刊:Human Reproduction [Oxford University Press]
卷期号:37 (12): 2730-2734 被引量:33
标识
DOI:10.1093/humrep/deac052
摘要

Abstract The hypothesis of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) was first proposed 20 years ago, suggesting that during IVF elimination of aneuploid embryos prior to transfer will improve implantation rates of remaining embryos and, therefore, increase pregnancy and live birth rates, while also reducing miscarriages. Subsequently, unvalidated and increasingly unrestricted clinical utilization of PGT-A called for at least one properly randomized controlled trial (RCT) to assess cumulative live birth rates following a single oocyte retrieval, utilizing all fresh and frozen embryos of an IVF cycle. Only recently two such RCTs were published, however both, when properly analysed, not only failed to demonstrate significant advantages from utilization of PGT-A, but actually demonstrated outcome deficits in comparison to non-use of PGT-A, when patient selection biases in favour of PGT-A were reversed. Moreover, because of high embryo mosaicism at the blastocyst stage and, therefore, high false-positive rates from trophectoderm biopsies, large numbers of chromosomal-normal embryos with normal pregnancy potential are unnecessarily left unused or discarded, indisputably causing harm to affected couples. We, therefore, strongly call for restricting PGT-A to only research protocols and, as of this point in time, encourage professional societies in the field to follow suit with appropriate practice guidelines.
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