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BaseFormer: Transformer based Base-Caller for Fast and Accurate Next Generation Sequencing

计算机科学 管道(软件) DNA测序 吞吐量 变压器 字错误率 人工智能 数据挖掘 基因 无线 生物 电信 工程类 遗传学 电气工程 电压 程序设计语言
作者
Shuwei Li,Zhiru Guo,Ao Shen,Zheqi Yu,Wei Mao,Shaobo Luo,Hao Yu
标识
DOI:10.1109/embc48229.2022.9871730
摘要

Gene sequencing technology is a tool which greatly impacts modern biology and medicine. The next-generation sequencing (NGS) lies at the heart of gene sequencing for its massively increasing throughput, but it is difficult to analyze the large quantities of fluorescent images with high accuracy because the fluorescent signals are weak with varying noise signals, and current designs are limited on accuracy and speed. In this paper, we proposed a novel deep learning based gene sequencing pipeline with semi-automatic labelling method. The obtained results are promising, especially on the high-density data, as the BaseFormer surpasses the traditional methods in terms of cluster quality (Q30: 88 %), throughput (16.5% better), and with similar and low error rate (down to 0.137% on average, best at 0.068 % on high-density data).
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