Unravelling the genetic architecture of inflammatory bowel disease multiplex families with rare and common variant polygenic risk scores

医学 炎症性肠病 遗传建筑学 维加维斯 疾病 基因检测 炎症性肠病 遗传学 内科学 基因 单核苷酸多态性 数量性状位点 基因型 人口 环境卫生 生物
作者
Deborah Sarah Jans,Jos Depovere,Ho‐Su Lee,Yasmina Abakkouy,Sara Becelaere,Margaux David,Maaike Vancamelbeke,Justien Degry,Marc Ferrante,João Sabino,Séverine Vermeire,Isabelle Cleynen
出处
期刊:Journal of Crohn's and Colitis [Oxford University Press]
卷期号:19 (9)
标识
DOI:10.1093/ecco-jcc/jjaf165
摘要

Multiplex IBD families show diverse genetic architecture, with almost half showing a high burden of common and/or rare risk variants. While genetic predispositions to smoking influences IBD risk in sporadic cases, it provides limited insights into familial IBD. These findings highlight the genetic complexity within multiplex families and the need for tailored research approaches such as risk stratification and genetic screening strategies.
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