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Identifying Mendelian disease genes with the Variant Effect Scoring Tool

外显子组测序 错义突变 遗传学 外显子组 生物 基因 计算生物学 生物信息学 表型
作者
Hannah Carter,Christopher Douville,Peter D. Stenson,D.N. Cooper,Rachel Karchin
出处
期刊:BMC Genomics [BioMed Central]
卷期号:14 (S3): S3-S3 被引量:579
标识
DOI:10.1186/1471-2164-14-s3-s3
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