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Mutation (Q456H) Is the Most Common Cause of Profound Biotinidase Deficiency in Children Ascertained by Newborn Screening in the United States

生物素酶缺乏 新生儿筛查 等位基因 外显子 生物素 生物 突变 内分泌学 内科学 谷氨酰胺 突变试验 遗传学 基因 医学 氨基酸
作者
Karen J. Norrgard,Robert J. Pomponio,Katie L. Swango,Jeanne Hymes,Thomas Reynolds,Gregory A. Buck,Barry Wolf
出处
期刊：Biochemical and Molecular Medicine [Elsevier]
日期：1997-06-01 卷期号：61 (1): 22-27 被引量：46
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1006/bmme.1997.2597
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