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Genotype Phenotype Correlation in Dent Disease 2 and Review of the Literature: OCRL Gene Pleiotropism or Extreme Phenotypic Variability of Lowe Syndrome?

错义突变 遗传学 表型 突变 生物 基因
作者
Lisa Gianesello,Jennifer Arroyo,Dorella Del Prete,Giovanna Priante,Monica Ceol,Peter C. Harris,John C. Lieske,Franca Anglani
出处
期刊：Genes [Multidisciplinary Digital Publishing Institute]
日期：2021-10-11 卷期号：12 (10): 1597-1597 被引量：18
链接
mdpi.com mdpi.com doaj.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3390/genes12101597
摘要
Dent disease is a rare X-linked renal tubulopathy due to
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