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Genotype Phenotype Correlation in Dent Disease 2 and Review of the Literature: OCRL Gene Pleiotropism or Extreme Phenotypic Variability of Lowe Syndrome?

错义突变遗传学表型突变生物基因

作者

Lisa Gianesello,Jennifer Arroyo,Dorella Del Prete,Giovanna Priante,Monica Ceol,Peter C. Harris,John C. Lieske,Franca Anglani

出处

期刊：Genes [Multidisciplinary Digital Publishing Institute]
日期：2021-10-11 卷期号：12 (10): 1597-1597 被引量：18

链接

mdpi.com mdpi.com doaj.org nih.gov nih.govdoi.org

标识

DOI：10.3390/genes12101597

摘要

Dent disease is a rare X-linked renal tubulopathy due to

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