Mutations in BRAT1 cause autosomal recessive progressive encephalopathy: Report of a Spanish patient

小头畸形 复合杂合度 张力亢进 外显子组测序 医学 脑病 儿科 损失函数 萎缩 遗传咨询 罕见病 全球发育迟缓 错义突变 遗传学 疾病 突变 病理 内科学 生物 表型 基因 麻醉
作者
Alberto Fernández‐Jaén,Sara Álvarez,Eui Young So,Toru Ouchi,Mar Jiménez de la Peña,Anna Duat,Daniel Martín Fernández‐Mayoralas,Ana Laura Fernández‐Perrone,Jacobo Albert,Beatriz Calleja‐Pérez
出处
期刊:European Journal of Paediatric Neurology [Elsevier BV]
卷期号:20 (3): 421-425 被引量:21
标识
DOI:10.1016/j.ejpn.2016.02.009
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