Hbs1L mutation causes destabilization of Pelota protein and leads to growth restriction, skeletal dysplasia, retinal pigmentation, and hypotonia in humans and mice

医学 张力减退 突变 生长迟缓 发育不良 内分泌学 视网膜 内科学 遗传学 怀孕 眼科 生物 基因
作者
Amy E. O’Connell,Siqi Cao,Marie-Françoise O’Donohue,Pankaj B. Agrawal
出处
期刊:Pediatrics [American Academy of Pediatrics]
卷期号:142 (1_MeetingAbstract): 251-251
标识
DOI:10.1542/peds.142.1ma3.251

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