SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Whole exome sequencing reveal 83 novel Mendelian disorders carrier P/LP variants in Chinese adult patients
孟德尔遗传
外显子组测序
遗传学
外显子组
人口
遗传咨询
生物
医学
基因
突变
环境卫生
作者
Li Zhang,
Yu Li,
Xianhong Shu,
Jing Ding,
Jingmin Zhou,
Chunjiu Zhong,
Baishen Pan,
Wei Guo,
Chunyan Zhang,
Beili Wang
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2023-06-29
卷期号：68 (11): 737-743
被引量：1
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-023-01179-5
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
阿楠
发布了新的
文献求助
10
刚刚
科研通AI6.2
的
应助
被
CAT
采纳，获得
10
1秒前
schoolstudyboy
发布了新的
文献求助
10
2秒前
汉堡包
完成签到，获得积分
10
3秒前
醋酸柠檬
完成签到，获得积分
10
4秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
Maestro_S
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
李爱国
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
Mm11
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
领导范儿
上传了
应助文件
4秒前
zhangxuhns
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
打打
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
上官若男
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
gjh
完成签到，获得积分
10
5秒前
Lucas
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
星辰大海
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
ALDXL
完成签到，获得积分
10
5秒前
木棉花糖
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
Owen
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
Mm11
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
在水一方
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
搜集达人
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
Lucas
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
初(*^▽^*)心
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
FashionBoy
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
Akim
的
应助
被
重要问丝
采纳，获得
10
6秒前
zhangxuhns
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
乐乐
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
Jasper
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
丘比特
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
初(*^▽^*)心
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
科研通AI2S
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
Hello
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
完美世界
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
Owen
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
7秒前
科研通管家
关闭了
哇哇哇哇哇哇
的
文献求助
7秒前
科研通管家
关闭了
necos
的
文献求助
7秒前
6666
上传了
应助文件
8秒前
科研通管家
关闭了
无欲无求傻傻
的
文献求助
8秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
拉伸高分子熔体中缠结行为的模拟和小角中子散射研究
1080
Encyclopedia of Modern Artificial Intelligence
1000
Особенности технологий и методов информационно-психологических войн СССР с Великобританией и США в период 1939-1953 гг
1000
Analyses de reconnaissances de dettes passées devant les échevins d'Ypres (1249-1291)
600
Cellulose and Cellulose Derivatives: Synthesis, Modification and Applications
600
Experimentelle und numerische Modellierung des dynamischen Trag- und Verformungsverhaltens von hochflexiblen Schutzsystemen gegen Steinschlag
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
计算机科学
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
物理
复合材料
内科学
催化作用
光电子学
人工智能
细胞生物学
无机化学
物理化学
数学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
8148008
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9545903
关于积分的说明
21671919
捐赠科研通
7735023
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3423743
关于科研通互助平台的介绍
2548683
邀请新用户注册赠送积分活动
2466682
今日热心研友
null
641
5870
吃葡萄不吐葡萄皮
87
2685
忧心的曼凝
188
540
秋风
86
1320
闪闪的灵
110
890
无极微光
51
1470
Maestro_S
38
1180
嘻嘻哈哈
44
1050
云曦
56
930
GingerF
13
1340
cdercder
46
1000
学霸业
59
730
OK
1100
Criminology34
15
940
aaaa
15
780
369ninja
31
550
Nole
32
460
L77
17
560
奔跑
27
390
牧青
650
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
null
吃葡萄不吐葡萄皮
忧心的曼凝
秋风
闪闪的灵
无极微光
Maestro_S
嘻嘻哈哈
云曦
GingerF
cdercder
学霸业
OK
Criminology34
aaaa
369ninja
Nole
L77
奔跑
牧青
皖公网安备34019202002308
