The genotype and phenotype studies of 40 Chinese patients with X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD).

肾上腺脑白质营养不良 错义突变 外显子 基因型 医学 基因型-表型区分 胃肠病学 表型 内科学 儿科 遗传学 生物 基因 过氧化物酶体 受体
作者
Lili Ping,Xinhua Bao,Aihua Wang,Hong Pan,Ye Wu,Hui Xiong,Yuehua Zhang,Yuwu Jiang,Jiong Qin,Xi-ru Wu
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:38 (1): 66-70 被引量:8
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摘要

The phenotypes, disease severity and rate of neurodegeneration could not be predicted by the nature of mutations.

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