发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Clinical relevance of the TECTA c.6183G>T variant identified in a family with autosomal dominant hearing loss: a case report
一个常染色体显性听力损失家系中TECTA c.6183G>T变异体的临床相关性：病例报告
相关领域
错义突变 遗传学 听力损失 外显子组测序 生物 表型 外显子组 感音神经性聋 基因 医学 听力学
网址
https://doi.org/10.3325/cmj.2023.64.329
AI链接 nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.3325/cmj.2023.64.329 doi
其它 期刊：Croatian Medical Journal
作者：Ivona Sansović; Ana-Maria Meašić; Ljubica Odak; Mijana Kero
出版日期：2023-10-01
求助人
热带雨林的犀牛 在 2025-09-25 05:38:44 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. The GENCODE exome: sequencing the complete human exome
  2. Clinical Exome Performance for Reporting Secondary Genetic Findings
  3. Diagnostic Exome Sequencing — Are We There Yet?
  4. Benefits of Exome Sequencing in Children with Suspected Isolated Hearing Loss
  5. Exome-assistant: a rapid and easy detection of disease-related genes and genetic variations from exo...
  6. Molecular bases of hearing loss in multi-systemic mitochondrial cytopathy
  7. [The application of exome sequencing in human disease].
  8. Recurrent missense variant identified in two unrelated families with MPZL2‐related hearing loss, ex...
  9. Exome sequencing for neurological disorders
  10. Abstract 1349: Improved human exome sequencing workflow with the most complete coverage
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    05:38:48 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    05:38:46 科研通AI机器人（美国 洛杉矶）收到请求，开始寻找文献
    05:38:44 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    热带雨林的犀牛 热带雨林的犀牛 Lv7 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
ZW完成签到，获得积分10
1秒前
洁净的钢笔完成签到，获得积分10
3秒前
cavendipeng完成签到，获得积分10
3秒前
浮游呦呦完成签到，获得积分10
4秒前
怕孤单的Hannah完成签到 ，获得积分10
4秒前
李小牛完成签到，获得积分10
4秒前
哈鲤完成签到，获得积分10
6秒前
无宇伦比完成签到，获得积分10
6秒前
6秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
7秒前
认真的飞扬完成签到，获得积分10
8秒前
8秒前
<・)))><<完成签到，获得积分0
8秒前
呆萌鱼完成签到，获得积分10
8秒前
111111111完成签到，获得积分10
8秒前
夜凉如水完成签到，获得积分10
9秒前
9秒前
666完成签到，获得积分10
9秒前
ddd完成签到 ，获得积分10
10秒前
西与完成签到 ，获得积分10
10秒前
勤奋小懒虫完成签到，获得积分10
10秒前
搜集达人的应助被Akane采纳，获得10
11秒前
111111111发布了新的文献求助30
11秒前
张明完成签到 ，获得积分10
11秒前
水硕完成签到，获得积分10
11秒前
11秒前
领导范儿的应助被nn采纳，获得10
12秒前
冯绳发布了新的文献求助10
12秒前
演化的蛙鱼完成签到，获得积分10
12秒前
虾滑完成签到，获得积分10
12秒前
闪闪青雪完成签到，获得积分10
13秒前
小月亮完成签到，获得积分10
13秒前
13秒前
阿拉蕾123完成签到，获得积分10
15秒前
15秒前
我唉科研完成签到，获得积分10
15秒前
waiho完成签到，获得积分10
15秒前
Kylo完成签到，获得积分10
15秒前
万能图书馆的应助被虾滑采纳，获得10
16秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 500
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4696492
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4066384
关于积分的说明 12570061
捐赠科研通 3765475
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2079635
邀请新用户注册赠送积分活动 1107890
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 986258
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通