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 The First Compound Heterozygous Mutations ofDMP1Causing Rare Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type 1 DMP1首次复合杂合突变导致罕见的常染色体隐性低磷血症性佝偻病1型
相关领域
DMP1型
苯丙氨酸
复合杂合度
桑格测序
低磷血症性佝偻病
先证者
佝偻病
遗传学
突变
生物
内分泌学
分子生物学
基因
维生素D与神经学
病毒基质蛋白
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| 其它 |
期刊：The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 作者：Xiaolin Ni; Yiyi Gong; Yan Jiang; Xiang Li; Qi Pang; et al 出版日期：2022-11-05 |
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