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标题
The First Compound Heterozygous Mutations ofDMP1Causing Rare Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type 1
DMP1首次复合杂合突变导致罕见的常染色体隐性低磷血症性佝偻病1型
相关领域
DMP1型 苯丙氨酸 复合杂合度 桑格测序 低磷血症性佝偻病 先证者 佝偻病 遗传学 突变 生物 内分泌学 内科学 医学 基因 维生素D与神经学 病毒基质蛋白
网址
https://doi.org/10.1210/clinem/dgac640
DOI
10.1210/clinem/dgac640 doi
其它 期刊：The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
作者：Xiaolin Ni; Yiyi Gong; Yan Jiang; Xiang Li; Qi Pang; et al
出版日期：2022-11-05
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menghongmei 在 2025-08-29 11:15:19 发布自江苏，悬赏 10 积分
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